出生缺陷(birthdefect)的监测是利用流行病学的方法，观察先天畸形的发生率在时间、地域上的变化趋势。

(一)国际出生缺陷监测概述

1941年，澳大利亚眼科医生Gregg发现新生儿白内障明显增加，几乎形成“流行失明”，而患儿母亲于怀孕初期几乎均有感染风疹的历史。Gregg提出这些症状可能与孕妇初期感染风疹病毒有关。他的结论很快得到其他学者的证实。196年初，德国、巴西、日本等国发生了“反应停”悲剧。一部分国家或地区开始建立了出生缺陷监测工作。1974年国际出生缺陷监测情报交换所成立。1986年取得了WHO的认可，成为其非官方的机构。1989年在挪威设立了“国际出生缺陷研究中心”。1992年中心设在意大利罗马，交换所现有成员32个。

(二)中国出生缺陷监测近况

1986前在全国仅有局部地区或小范围的出生缺陷研究工作，1986-1987年全国945所医院参加的国家七五攻关课题；1988―1992年全国5多所医院继续进行出生缺陷动态监测工作。1996开始全国“三网合一”，全国4多所医院参加。

现将1986年和1997年全国出生缺陷监测的主要先天畸形的发生率列在表94-7，以反映我国主要出生缺陷的变化趋势。

(三)出生缺陷的预防

实践证明一些出生缺陷是可预防的，如叶酸预防神经管缺陷；碘能预防智力障碍；风疹病毒疫苗可预防先天性风疹病毒感染；新生儿筛查可早发现苯丙酮尿症和低甲而预防智力障碍；孕期禁止饮酒和吸烟可减少出生缺陷；减少孕妇年龄过大(>35岁)的妊娠可减少一些染色体疾病。

WHO提出的出生缺陷三级预防的主要内容如下：

一级预防：目的是减少危险因素，防止出生缺陷的发生。主要针对育龄妇女、怀孕妇女、整个社会。主要内容为婚姻法、遗传咨询，孕前咨询、健康教育、孕期保健等。

二级预防：目的是减少出生缺陷的出生。主要针对怀孕妇女。主要内容为产前诊断、宫内治疗。

三级预防：目的是使出生缺陷及时得到治疗和控制。主要针对已出生的新生儿。主要内容为新生儿筛查、内外科治疗和康复。

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